암을 극복하는 정밀 의학

기술이 뒷받침된 게놈 시퀀싱은 '슈퍼버그'와의 전쟁에 필요한 무기가 될 것입니다

인간 게놈 프로젝트가 최초의 인간 DNA 지도를 제공한지 15년 가까이 지난 지금, 정밀 의학을 통해 강력한 암 치료법, 당뇨 예방법 등의 꿈이 실현될 것으로 보입니다.

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"우리는 절벽으로 내몰리고 있습니다. 약물 저항을 늦추거나 중단시키지 않으면 단순한 감염으로도 사람들이 죽던 시대로 돌아갈 수 있습니다.”


- Michael Bell
질병 통제 센터
의료 품질 개선팀
MD, 부국장

전투에 대비한 IT 인프라의 구축
연구원들은 이러한 "슈퍼버그"와의 전쟁을 위해 최신 게놈 기술, 특히 차세대 시퀀싱(NGS) 및 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 사용하여 박테리아가 내성을 지닌 영역을 집어 내고 이를 물리칠 신약을 개발하고 있습니다.

의료 CIO들과 IT 리더들은 NGS에 필요한 새로운 워크플로우를 수용할 수 있는 인프라를 구성하고 있습니다.

이러한 DNA 시퀀싱 기술은 10년 이상 사용되어 왔지만, 최근에야 수많은 박테리아 게놈을 시퀀싱하고 현재 및 잠재적인 약물의 맥락에서 그 중요성을 해석하며 해당 결과를 실시간으로 전달할 수 있도록 진화되었습니다.

박테리아 감염은 전세계 사망 원인의 13% 이상을 차지합니다.


- 생명 공학
정보 센터

위협에 대처하는 기술
게놈 시퀀싱으로는 기존 방식을 통해서는 배양되지 않는 병원체와 알려지지 않았으나 공중 보건에 심각한 위협이 될 수 있는 병원체를 식별해 낼 수도 있습니다. 최근의 NGS 절차는 알려진 병원균 균주를 엄청난 정밀도로 구분할 뿐만 아니라 바이러스를 비롯하여 이전에는 알려지지 않은 병원균에 대해서도 연구자들에게 경고합니다.

연구에는 실용적인 기술이 따라오기 마련입니다. 박테리아 변종과 해당하는 저항성 프로파일을 확인하기 위한 소프트웨어가 이미 존재하므로 PC에서 3분이면 종합 보고서를 확인할 수 있습니다.

CDC의 의료 관련 감염 예방 프로그램 부국장인 Arjun Srinivasan은 CDC 릴리스에서 "치료할 수 없는 감염 문제가 일반적인 상황이 되는 것은 원하지 않습니다"라고 밝힌 바 있습니다. CDC의 계획에는 "항생제 사용 및 추세에 대한 실시간 데이터를 얻어 진료소와 병원의 처방 관행에 대한 이해도를 높이는 방안"이 포함되어 있습니다. 실시간 데이터를 얻는 것은 이를 신속하게 분석하여 활용 가능한 인사이트로 만드는 능력만큼이나 중요합니다.

또한 NGS와 WGS는 진단 테스트의 개선에도 매우 중요한 도구입니다. 일례로, WGS는 스킨다브서스 내성 유전자를 발견하는 데 사용되었으며, 허위음성을 피하기 위해 다른 유형의 테스트를 변경시키는 결과로 이어졌습니다.

결국 WGS와 NGS는 약물 저항성의 근본 원인을 찾아내는 데 유일하게 신뢰할 수 있는 수단으로 자리 잡을 것입니다. 최근 연구를 통해 항생제 내성과 관련된 유전자가 70개 이상 밝혀졌으며, 이는 보통 박테리아 DNA의 극히 일부만을 분석하는 현재 조사 절차는 본질적으로 신뢰하기 어렵다는 사실을 시사합니다.

“이번 세대의 분석으로 근본적인 문제들이 해결되고 있습니다. 의료 시스템의 모든 것이 제자리를 찾고 분석이 활발하게 이루어지는 지점에 이르면 의료 분야의 거대한 위상 변화가 일어나게 될 것입니다.”


Bob Rogers
인텔 수석 데이터 과학자

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